开卫健发〔2020〕82号 开阳县卫生健康局关于印发《2020—2021年度开阳县民生基因检测项目实施方案》的通知

各妇幼健康服务机构：

为深入贯彻《健康中国行动(2019--2030年)》有关要求，加强出生缺陷综合防治，全面提高我县出生人口素质和妇女儿童健康水平，以全民健康助推全面小康、助力健康扶贫、推进健康开阳建设，现将《2020-2021年度开阳县民生基因检测项目实施方案》印发给你们，请遵照执行。

2020年12月1日

2020—2021年度开阳县民生基因检测项目实施方案

妇幼健康是全民健康的基础，为提高全县出生人口素质，促进人口全面可持续发展，加强出生缺陷综合防治，我县被列入2020-2021年度贵阳市民生基因检测项目。为有序推进项目实施，特制定本方案。

一、指导思想

坚持以习近平新时代中国特色社会主义思想为指导，坚持以人民健康为中心，预防为主的卫生与健康工作方针，全方位、全周期维护和保障人民健康;广泛开展出生缺陷防治社会宣传和健康教育，推进出生缺陷综合防治，不断提升我县出生人口素质和妇女儿童健康水平。

二、工作目标

(一)总体目标

通过实施“贵阳市民生基因检测项目”（以下简称“民生基因项目”），促进出生缺陷防治社会宣传和健康教育，提升我县出生缺陷综合防治能力，在自愿、知情同意的基础上免费为目标人群开展无创胎儿染色体非整倍体检测(以下简称“无创DNA检测”)和串联质谱遗传代谢病筛查(以下简称“串联质谱筛查”)，实现新生儿遗传代谢病早发现、早诊断和早干预的防治要求，不断提升我县出生人口素质和妇女儿童健康水平。

 (二)具体目标

1.广泛开展出生缺陷防治社会宣传和健康教育，倡导广大孕妇和家庭主动学习、掌握优生优育及出生缺陷防治知识。

2.增强各级妇幼健康服务机构出生缺陷防治意识，提升各级妇幼健康服务人员优生遗传、生殖健康及出生缺陷防治技能和水平。

3.有力推动我县的“无创DNA检测”和“串联质谱筛查”项目能力建设。

4.促进各部门进一步重视出生缺陷预防和生殖健康工作，探索建立“政府主导、部门合作、专家支撑、群众参与”的工作机制。

5.使全县严重遗传性出生缺陷发生率逐年下降，出生人口素质逐年提高。

三、工作任务

(一)项目范围和内容

 1.项目周期:本轮项目周期为2020年11月至2021年10月。

2.项目任务：1900名孕妇及1900名新生儿。

3.目标人群:

凡夫妇双方或一方具有贵阳市户籍、主动在居住地基层卫生服务机构（乡镇卫生院或社区卫生服务中心）建立“贵州省母子健康手册”接受管理和服务的，自愿接受检测且符合检测条件的孕周为12-22+6孕妇或出生后2-20天的新生儿。

孕妇“无创DNA检测”在孕10-20周提出申请，在孕12-22+6周检测；新生儿“串联质谱筛查”孕妇可在孕10-38周申请，在出生后2-20天接受检测。

4.服务内容:为服务对象免费开展优生优育知识宣传、妇幼健康教育、生殖健康、出生缺陷防治咨询等服务;免费为孕妇提供1次“无创DNA检测”、新生儿提供1次“串联质谱筛查”，同时做好知情同意、病史询问、实验室检测、风险评估、咨询指导、追踪随访等服务。

(二)项目组织管理

 1.项目管理机构:为加强“民生基因项目”的管理，指定县妇幼保健院为项目管理机构,负责项目方案制定、项目宣传、人员培训、技术指导、信息监测、质量控制和监督考核等具体工作;根据项目任务完成情况按照《贵阳市民生基因项目管理经费明细表》向项目采血机构及管理机构拨付项目管理相关费用。

2.项目采血机构：

采血机构承担项目采血任务，并承担在本机构采血检测结果为阴性的随访工作。

1.“无创DNA检测”项目采血机构:县人民医院、县中西医结合医院、县妇幼保健院。待

2.“串联质谱筛查”项目采血机构:具有助产资质的医疗保健机构。

(三)项目经费配套

经费管理:我县“民生基因项目”经费共200万，经费由市、县两级财政按照1:1配套，县级配套经费上划至市级统一统筹管理，经费主要用于项目管理和项目检测相关服务。

项目管理费用:包括项目社会宣传、健康教育、健康咨询、知情同意、资料印制、人员培训、信息监测、质量控制、标本采集、标本核查、个案追踪随访等费用，参照《贵阳市民生基因项目管理经费使用明细表》（附件2）由项目管理机构统筹管理和使用。为充分调动项目管理机构、采血机构、具体承担相应任务的科室和人员积极性，保障项目顺利推进，凡通过项目管理机构拨付至相关机构的经费务必将其落实到相应科室，相应科室根据工作实际，将经费分配至承担具体工作的人员，不得以任何形式截留或挪为他用。

(四)项目基本原则

1.知情同意的原则:从维护群众利益出发，坚持科学宣传和健康教育，积极引导符合条件的孕妇和新生儿在自愿、知情的前提下，申请“民生基因项目”惠民服务。

2.先申请先受益的原则:结合项目未全覆盖的实际，2020年—2021年度实施“民生基因项目”坚持以“先申请先受益”的原则。

3.精准干预的原则:经项目筛查阳性个案、且进一步检查确诊为21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征胎儿的孕妇，及确诊为48种新生儿遗传代谢病且需具备临床救治条件的，应当在具有资质的医疗保健机构接受干预治疗，相关费用按照现有医疗保障项目实施;符合中国出生缺陷干预救助基金会干预求助项目的、符合有关医疗救助政策的按照有关政策实施。

4.科学规范的原则:各实施“民生基因项目”的医疗保健机构和人员，务必严格落实国家有关法律法规和技术规范，严格执行国家各级产前诊断、产前筛查、新生儿疾病筛查、诊疗护理常规等管理要求和技术标准，定期开展质量控制检测，确保母婴安全和项目质量。

5.信息安全的原则:在项目实施过程中，各服务机构和人员务必严格遵守国家信息安全和隐私保护的原则，对所有项目档案信息、身份信息、服务对象的健康信息须严格保密和隐私保护。

(五)项目质量和监测

 1.基础信息填报:各建册机构在“健康贵阳，智慧妇幼”信息管理平台规范建立《贵州省母子健康手册》和居民健康档案时务必认真核对、填写孕产妇夫妇双方户籍信息，以保障符合条件对象顺利申请惠民检查项目。

2.标本信息填报:各采血机构规范、完整填报“贵阳市民生基因检测管理系统”相关信息；项目管理机构要将信息填报的及时性、规范性、完整性纳入质量控制和绩效考核指标进行监督管理;要适时开展项目督导检查，掌握项目推进进度和项目质量，对领导重视度不够、项目推进不力、项目质量不高的单位或个人进行通报及责令整改，必要时上报县卫生健康局实施问责处理。

3.质量控制管理:各采血机构需将项目质量纳入医疗质量安全统一管理，每月开展质量控制检查，确保医疗安全和项目质量。结合项目任务需要，县妇幼保健院将本项目纳入妇幼健康项目统一管理、指导、监测、监督

(六)项目服务流程

符合条件对象规范建立《贵州省母子健康手册》→关注“贵阳妇幼健康”微信公众号成功申请贵阳市民生基因项目“无创DNA检测”、“串联质谱筛查”惠民劵，生成条形码→相应采血机构根据对象申请服务项目完成健康教育、项目宣传、遗传咨询等，由采血机构填写纸质《贵阳市民生基因项目“无创DNA检测”知情同意书》(附件5)或《贵阳市民生基因项目“串联质谱筛查”知情同意书》(附件6）→登录“健康贵阳，智慧妇幼”信息管理平台选取服务项目完善项目申请并完成标本采集→按照项目管理要求完成标本包装、递送→检测单位，检测结果通过“健康贵阳.智慧妇幼”信息管理平台反馈(服务对象至“贵阳妇幼健康”微信公众号查询)，阳性个案需转介至产前诊断机构实施诊断和救治，并对其实施追踪、随访管理。

详见《贵阳市民生基因项目“串联质谱筛查”惠民券申请流程图》和《贵阳市民生基因项目“无创DNA检测”惠民券申请流程图》(附件3、4)。

四、实施步骤

(一)方案制定阶段:结合市级方案安排部署，制定下发项目实施方案。(完成时限:2020年11月下旬)。

(二)项目宣传发动阶段:组织召开项目启动会，全县各级医疗机构广泛宣传培训，宣传资料准备发放到位。(完成时限:2020年11月底前)。

(三)项目正式实施阶段:项目实施周期2020年11月至2021年10月，同步开展信息监测和质量控制工作。

五、保障措施

(一)强化组织管理:为保障项目各项工作顺利推进，成立由县卫生健康局主要领导任组长，分管领导和保健院主要领导任副组长的工作领导小组(详见附件1)。

(二)强化职责担当:各妇幼健康服务机构要提高思想认识，切实落实自身职责，相互支持配合，形成强大工作合力，共同推进“民生基因项目”工作的顺利实施。卫生健康局积极协调同级宣传、妇联、残联等部门，各妇幼健康服务机构要利用妇幼健康教育网络加大项目宣传、政策宣传力度，共同推进项目实施。

(三)强化质量控制:卫生健康局要根据国家有关法律法规和专业技术规范要求，加强实施“民生基因项目”质量控制工作，将项目实施纳入妇幼健康质量控制指标统筹管理，对项目宣传、知情同意、标本采集、信息填报、信息安全等环节开展质量控制检查，确保项目工作质量，有效保障母婴安全。

(五)强化监督考核:县级将项目宣传、依法执业、规范服务、经费管理、项目进度、采血机构内部管理、项目管理能力、项目完成质量、服务对象满意度等纳入监督考核范围，不定期开展督导检查，对履行职责不充分、不服从管理、严重质量问题、项目推进不力、项目管理不到位、工作推进缓慢、违规使用专项资金等现象进行全县通报批评、行政约谈等问责处理，发现重大违法违纪线索的移交相关部门依法调查处理。

附件：1.开阳县民生基因项目工作领导小组;

2.贵阳市民生基因项目经费使用明细表;

3.贵阳市民生基因项目“串联质谱筛查”惠民劵申请流程图;

4.贵阳市民生基因项目“无创DNA检测”惠民劵申请流程图;

5.贵阳市民生基因项目“无创DNA检测”知情同意书；

6.贵阳市民生基因项目“串联质谱筛查”知情同意书；

附件1

开阳县民生基因项目工作领导小组

组 长:雷军(县卫生健康党委书记、局长)

副组长:彭文兴(县卫生健康局党委委员、副局长)

蒙 辉（县妇幼保健院党委书记、院长）

熊成锦（县人民医院院长）

张红光（县中西结合医院院长）

成 员:县卫生健康局基层卫生健康科及财务科相关负责人，妇幼健康项目管理中心相关工作日，各医疗机构分管院长

职责：领导小组负责组织项目的实施，协调、解决项目实施中遇到的重大困难和问题;领导小组下设办公室在县卫生健康局，负责项目方案制定、项目宣传、项目筹备、项目管理等具体工作，定期向领导小组报告项目推进情况和遇到的困难问题，及时组织开展项目评估，保障各项工作顺利开展。

办公室主任由彭文兴同志兼任，办公室成员由县卫生健康局相关科室及妇幼健康项目管理中心有关人员组成，日常工作由项目管理中心负责。

附件2

附件3

贵阳市民生基因项目“串联质谱筛查”惠民劵

申请流程图

附件4

贵阳市民生基因项目“无创DNA检测”惠民劵

申请流程图

附件5

贵阳市妇幼保健院优生遗传科 贵阳市产前诊断中心

孕妇外周血胎儿游离DNA产前检测知情同意书

一、检测需知

【检测病种】 胎儿 21号染色体三体型综合征、18号染色体三体型综合征、13号染色体三体型综合征

【样本类型】 孕妇外周血

【检测孕周】 本检测适宜检测孕周为 12+0～22+6周。

【局限性和风险】

1.本检测仅针对胎儿21号染色体三体型综合征、18号染色体三体型综合征、13号染色体三体型综合征的产前 检测。

2.本检测不能排除其他情况所致的智力障碍、畸形等疾患：如胎儿患21号、18号、13号染色体部分单体、部 分三体、部分四体型综合征；胎儿患嵌合型染色体疾病；胎儿染色体易位、倒位携带者，微缺失、微重复综合 征；胎儿存在其它“染色体异常”、“基因组异常”、“基因突变”；感染、药物、辐射等环境因素。

3.有下列情形的孕妇为慎用人群，进行检测时检测准确性有一定程度下降，检出效果尚不明确；或按有关规定 应建议其进行产前诊断的情形。包括：（1）早、中孕期产前筛查高风险。(2）预产期年龄≥35岁。(3）重度肥

胖（体重指数＞40）。(4）通过体外受精—胚胎移植方式受孕。(5）有染色体异常胎儿分娩史，但除外夫妇染 色体异常的情形。(6）双胎及多胎妊娠。(7）医师认为可能影响结果准确性的其他情形。

4.有下列情形的孕妇进行检测时，可能严重影响结果准确性，不建议进行本检测。 包括：（1）孕周<12+0周。(2）夫妇一方有明确染色体异常。(3) 1 年内接受过异体输血、移植手术、干细胞治疗等。（4）胎儿超声检查

提示有结构异常须进行产前诊断。（5）有基因遗传病家族史或提示胎儿罹患基因病高风险。（6）孕期合并恶 性肿瘤。（7）医师认为有明显影响结果准确性的其他情形。

5.鉴于当前医学检测技术水平的限制和孕妇个体差异（胎盘局限性嵌合、 孕妇自身为染色体异常患者）等原因， 本检测有可能出现假阳性或假阴性的结果。

6.如出现不可抗拒因素导致样品损耗或其他特殊情形（如因个体差异血浆中胎儿游离DNA含量过低），有可能 需重新抽血取样。

7.本检测结果为筛查结果，不作为最终诊断结果。如检测结果为高风险， 建议受检者接受遗传咨询及相应产前诊断；如检测结果为低风险，说明胎儿罹患本检测目标疾病的风险很低，但不排除假阴性及其他异常可能性， 应当进行胎儿系统超声等其他检查。

8.本检测适用于孕12周以上的所有单胎孕妇，但鉴于个别孕妇因特殊原因需要重新采集标本，检测报告需向后顺延等情况。因此，孕周达26周及以上的孕妇，可能出现：在得到检测报告之前分娩，或得到阳性检测结果需进一步产前诊断确诊，产前诊断报告出具时孕周较大，对确诊为目标疾病者带来引产困难。

9.根据《中华人民共和国母婴保健法实施办法》中第二十条，孕妇有下列情形之一的，医师应当对其进行产前诊断：①羊水过多或者过少的；②胎儿发育异常或者胎儿有可疑畸形的；③孕早期接触过可能导致胎儿先天缺陷的物质的；④有遗传病家族史或者曾经分娩过先天性严重缺陷婴儿的；⑤初产妇年龄超过35周岁的。若孕妇有上述情况，孕妇夫妇应优先选择有创产前诊断技术，直接进行产前诊断。

二、遗传咨询

医师根据“孕妇外周血胎儿游离DNA检测结果”，结合孕妇主诉、病史、生育史、家族史及临床相关诊断提出 咨询意见和医嘱。

1.对未检测出胎儿患21号染色体三体型综合征、18号染色体三体型综合征、13号染色体三体型综合征者提供 以下主要的遗传咨询意见：说明检测技术的局限性、风险和继续妊娠中应注意的问题。

2.按照《中华人民共和国母婴保健法》“第十七条，经产前检查，医师发现或者怀疑胎儿异常的，应当对孕妇 进行产前诊断”的规定。对孕妇外周血胎儿游离 DNA检测结果阳性和可疑阳性者，应提供建议孕妇行有创产前诊断的咨询意见，若拒绝接受行有创产前诊断的遗传咨询意见，一切后果由孕妇本人承担。

三、其它约定

1.本检测结果将以书面报告的形式告知受检者。涉及伦理问题的，应交伦理委员会讨论。

2.本检测结果仅供参考，不能作为最终临床诊断依据，请接到报告后，接受医师面对面专业的遗传咨询。

3.本检测不进行非医学指征的性别鉴定。

4.检测结果保密，未经孕妇本人同意，不得向第三方提供。

附件6